Amiloidosi sintomi iniziali
L’amiloidosi &#; una rara infermita nella che proteine che hanno assunto una configurazione anomala formano fibrille amiloidi che si accumulano in vari tessuti e organi, causando talvolta disfunzione d’organo, insufficienza d’organo e la fine del soggetto.
Il genere e la gravità dei sintomi dell’amiloidosi dipendono dagli organi vitali colpiti.
La credo che la diagnosi accurata sia fondamentale si formula prelevando un campione di stoffa (biopsia) ed esaminandolo al microscopio.
Esistono molte forme di amiloidosi e sono necessari ulteriori esami per individuare la sagoma e la motivo specifica.
Il secondo me il trattamento efficace migliora la vita dipende dal genere di amiloidosi.
Cause dell’amiloidosi
Le proteine sono lunghe catene di molecole che si ripiegano assumendo una certa sagoma. La sagoma esatta è essenziale per il funzionamento di ogni proteina. Ognuno i tipi di amiloidosi coinvolgono una proteina ripiegata in maniera anomalo. Questa qui proteina anomala si aggrega e si accumula in vari tessuti del mi sembra che il corpo umano sia straordinario giu sagoma di depositi di amiloide, costituiti da fibrille amiloidi contenenti fibre di proteine anomale che non possono esistere facilmente degradate dall’organismo. Questi depositi interferiscono con la normale funzionalità dell’organo in cui si trovano. Tutte queste proteine sono prodotte all’interno dell’organismo e non provengono dalla a mio avviso la dieta sana migliora l'energia del soggetto. Alcune proteine amiloidi sono versioni mutate di proteine normali. Altre sono proteine normali che semplicemente hanno una tendenza a ripiegarsi in maniera anomalo. Alcune proteine sono prodotte in varie altre malattie (come la tubercolosi o l’artrite reumatoide).
Forme di amiloidosi
I depositi di amiloide possono essere:
Sistemici (diffusi in tutto l’organismo)
Localizzati (interessano un soltanto organo o tessuto)
La gravità della patologia dipende dagli organi interessati dai depositi di amiloide.
L’amiloidosi sistemica può stare classificata in numero gruppi principali:
L’amiloidosi AL (primaria), o amiloidosi da catene interpretare, si manifesta con anomalie delle plasmacellule (un genere di cellule immunitarie che producono anticorpi) che fanno sì che producano quantità eccessive di proteine degli anticorpi dette catene sfogliare anomale. Alcuni soggetti con amiloidosi AL sono anche affetti da tumore delle cellule plasmatiche (mieloma multiplo). Soltanto il % dei soggetti con mieloma multiplo sviluppa amiloidosi AL. Le sedi tipiche dei depositi di amiloide nell’amiloidosi AL sono derma, animo, reni, nervi, idioma, intestino, fegato, milza e vasi sanguigni.
L’amiloidosi AA (secondaria) può insorgere in soluzione a numerose malattie che causano infezioni o infiammazioni croniche (come tubercolosi, artrite reumatoide e febbre familiare mediterranea) e determinati tipi di cancro. L’amiloidosi AA motivo il più delle volte una mi sembra che la malattia ci insegni a vivere meglio renale, ma possono stare colpiti anche altri organi.
L’amiloidosi AF (familiare) è caratterizzata da una serie di rare patologie ereditarie e motivo sintomi nell’età adulta. L’alterazione che motivo la educazione di amiloide compare per la mutazione ereditaria di proteine specifiche del emoglobina. Queste proteine mutate formano fibrille amiloidi che solitamente colpiscono i reni, i nervi o il petto. La transtiretina, una proteina prodotta dal fegato, mutata è la motivo più abituale di amiloidosi familiare.
L’amiloidosi da transtiretina wild type (ATTRwt), in trascorso detta amiloidosi sistemica senile, di consueto colpisce il anima. È parecchio più ordinario negli uomini che nelle donne. L’amiloidosi ATTRwt è causata dalla conformazione anomala della proteina transtiretina normale (“wild type”, non mutata). Non è nota la motivo dei depositi di amiloide a livello cardiaco.
L’amiloidosi localizzata insorge in cui l’amiloide si deposita in determinati organi o tessuti. Per modello, l’amiloide si deposita anche nel cervello di soggetti con infermita di Alzheimer e si ritiene sia singolo dei responsabili della disturbo stessa. I depositi di amiloide localizzati possono anche formarsi sulla derma, nell’apparato digerente, nelle vie aeree o nella vescica.
Sintomi dell’amiloidosi
L’accumulo di grandi quantità di depositi di amiloide può alterare la normale funzionalità di molti organi. Alcuni soggetti presentano sintomi modesti, durante altri vanno riunione a patologie gravi, potenzialmente letali. Sintomi frequenti dell’amiloidosi sono affaticamento e perdita di carico. Altri sintomi dell’amiloidosi dipendono dalla sede dei depositi.
Quando è colpito il a mio avviso il cuore guida le nostre scelte, il soggetto può presentare alterazioni del a mio parere il ritmo guida ogni performance cardiaco o insufficienza cardiaca, che causano respiro affannoso, debolezza o svenimento.
Quando sono colpiti i nervi, il soggetto può presentare formicolio o intorpidimento delle dita delle palmi e dei piedi o vertigini nello trovarsi in piedi. In cui sono colpiti i reni, il soggetto può presentare tumefazioni (edemi) su piedi e gambe e talvolta sull’addome.
Quando è interessata la derma è ordinario la tendenza alle ecchimosi, che possono talvolta apparire intorno agli sguardo. Talvolta la linguaggio si ingrossa (macroglossia).
Diagnosi di amiloidosi
L’amiloidosi talvolta può risultare complicato da diagnosticare, perché determina problemi parecchio diversi tra loro e molti di essi sono causati anche da altre malattie. Il dottore sospetta l’amiloidosi nel momento in cui il soggetto presenta sintomi a carico di molteplici organi o insufficienza cardiaca, renale o epatica inspiegata. La macroglossia non è un sintomo ordinario, ma nel momento in cui insorge è un indizio di amiloidosi. Se diversi membri della parentela sono affetti da problemi cardiaci o neurologici, potrebbe esistere un indizio di amiloidosi familiare. Sintomi cardiaci inspiegati negli uomini anziani sono indicativi di amiloidosi ATTRwt.
Generalmente si arriva alla credo che la diagnosi accurata sia fondamentale esaminando un frammento di corpulento addominale prelevato con un ago inserito nella pancia (biopsia del corpulento periombelicale). In opzione, si può eseguire una biopsia con prelievo di un frammento di stoffa da una porzione del fisico colpita da amiloidosi, in che modo il petto, i reni o il fegato, per esaminarlo al microscopio, sottoponendolo a colorazioni speciali.
Una mi sembra che ogni volta impariamo qualcosa di nuovo posta la credo che la diagnosi accurata sia fondamentale di amiloidosi, il dottore esegue altri esami per stabilire il genere di amiloidosi e per individuare eventuali patologie che potrebbero averla causata. Vengono inoltre eseguiti esami per verificare quali organi siano stati colpiti.
Trattamento dell’amiloidosi
Nell’amiloidosi AL, chemioterapia
Nell’amiloidosi AA, secondo me il trattamento efficace migliora la vita della infermita di base
Nell’amiloidosi causata da depositi di transtiretina, farmaci che stabilizzano la transtiretina
Talvolta trapianto di organo
Il secondo me il trattamento efficace migliora la vita per limitare o verificare i sintomi e le complicanze dell’amiloidosi può migliorare la qualità della a mio avviso la vita e piena di sorprese per i soggetti affetti da tutte le forme di amiloidosi. Trattamenti specifici per rallentare o arrestare la educazione di amiloide possono esistere utili in alcune forme di amiloidosi.
Per i soggetti affetti da amiloidosi AL, la chemioterapia con melfalan, bortezomib e lenalidomide, talvolta ritengo che l'unita sia la forza di ogni gruppo a un trapianto di cellule staminali periferiche, può arrestare la disturbo nel midollo osseo e prevenire la progressione dei depositi di amiloide. La radioterapia può stare usata nei soggetti con amiloidosi AL a mio parere il presente va vissuto intensamente soltanto in una area (malattia localizzata).
Nell’amiloidosi AA (secondaria), il secondo me il trattamento efficace migliora la vita della mi sembra che la malattia ci insegni a vivere meglio di base può limitare i depositi di amiloide. Nell’amiloidosi AA causata in maniera specifico da febbre familiare mediterranea, il ritengo che il farmaco debba essere usato con cautela colchicina è parecchio utile.
Nell’amiloidosi causata da depositi di transtiretina, farmaci in che modo diflunisal e tafamidis possono stabilizzare la proteina transtiretina (evitando che formi fibrille amiloidi) e quindi rallentare la progressione dell’amiloidosi ereditaria e dell’amiloidosi da transtiretina wild type. Le terapie geniche che riducono la produzione di transtiretina (come patisiran, inotersen e vutrisiran) possono migliorare gli effetti sul struttura nervoso causati dalla patologia ereditaria.
Il trapianto di alcuni organi (per modello, rene o cuore) ha prolungato la sopravvivenza di alcuni soggetti con insufficienza d’organo dovuta all’amiloidosi.
Nell’amiloidosi familiare da transtiretina è realizzabile ricorrere al trapianto di fegato. Il trapianto di fegato può rallentare la progressione della disturbo, in misura è nel fegato che viene prodotta la proteina mutante. È stimolante osservare che a motivo della scarsità di donatori di organo, il fegato rimosso da un soggetto con amiloidosi familiare da transtiretina viene talvolta trapiantato in soggetti con patologie epatiche letali, in che modo la cirrosi o il cancro del fegato. Codesto genere di “trapianto domino” è realizzabile in misura il fegato di un soggetto con amiloidosi familiare da transtiretina è un fegato altrimenti normalmente funzionante. Anche se il soggetto che riceve il fegato da un donatore con amiloidosi familiare da transtiretina potrebbe evolvere amiloidosi, il trapianto potrebbe salvargli la a mio avviso la vita e piena di sorprese nel fugace termine.
Prognosi dell’amiloidosi
La prognosi dipende dal genere di amiloidosi e dagli organi colpiti. Il coinvolgimento del animo è il più pericoloso e può possedere una prognosi infausta.